Мурату 2года и 10 месяцев, у него генетическое заболевание спинально мышечная атрофия 2йтип. Болезнь проявилась в 1год,8 месяцев. Ребёнок родился здоровыи по шкале Аппгар 10 баллов поставили. Развивался как все здоровые дети, в 4 месяца переворачивался, в 6 месяцев ползал, в 6,5 месяцев сидел, а в 8 месяцев стоял у опоры. И в 11,6 месяцев начал ходить, в год появилась утиная походка, часто падал на затылок. Но при этом хорошо ходить стал к 1,6 года он уже бегал и прыгал. Но походка продолжала меня волновать, тогда я обратилась к неврологу в поликлинике, на что мне ответили, что он полный поэтому так ходит, поэтому сказали что памперс мешает передвигаться. Мы отменили в 1,7 от памперсов. Но походка продолжалась. Начала водить на массаж жёсткий, после чего н сильно плакал, на массаже хотели исправить косолапость, а получилось что пошло прогрессирование атрофии мышц. И в 1, 8 он вообще перестал подниматься ногу, самостоятельно вставать с положения сидя, и поднимать предметы с пола. В Питере в клинике, после диагностики ЭНМГ у ребёнка выявили сма 2 й тип. А потом мы приехали в Крым и сдали генетический анализ, после 2х недель пришёл результат: выявлено гомозиготная мутация приводящая к спинально мышечной атрофии. После месяца снова мы сдали генетический анализ, так как не верили, и курьером послали в Москву. И через месяц опять же подтвердидся диагноз. На данный момент я открыла страницу сыну для сбора средств на препарат золгенсма. Стоимость одной инъекции 169млн.руб. Прошу помочь информационно! 🙏
Отдать голос
чтобы попасть на 1 страницу журнала
чтобы попасть на 2 страницы журнала
